Диагностика наследственных заболеваний проводится в жизни раз, поскольку нормальные и патологические наследственные признаки, присущие каждому человеку с рождения, остаются неизменными на протяжении всей жизни. Поэтому для любого пациента, взрослого или ребенка, беременной женщины и ее потомства, а также для всей семьи генетическое исследование имеет судьбоносное значение.

В Армении в 1998 г. был создан Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья (согласно приказу Министерства здравоохранения РА N155, 1998 г.), где с использованием наиболее современных молекулярно-генетических технологий проводится ранняя диагностика, профилактика заболеваний генетической природы, включая клиническое обследование, генетическое консультирование, лабораторные анализы, ведение больных и их лечение. Удельный вес наследственной патологии составляет 5.5% в общей структуре заболеваемости. Диагностика наследственных болезней затруднена из-за разнообразия клинических форм, наличия “фенокопий” ненаследственной природы. Сложно идентифицировать редкие болезни, встречаемость которых в популяции составляет 5:10000, к которым также относятся митохондриальные и болезни геномного импринтинга.

Генетическое нарушение (генная или хромосомная мутация) является причиной заболевания каждого десятого пациента, обратившегося к врачу первичной помощи. У 35-40 из 1000 новорожденных выявляется наследственная патология. Совместная деятельность специалистов-профессионалов - клиницистов и ученых-генетиков с многолетним опытом работы направлена на улучшение состояния здоровья населения Армении.

Исследования Центра медицинской генетики и первичной охраны здоровья (ЦМГ) руководствуются рекомендациями Евросоюза для генетических служб (разработанными в Страсбурге в 2004-2008 гг.), принятыми правительствами всех стран Европы, совместно с международными профессиональными организациями EuroGentest, EMQN, Orphanet. В ЦМГ функционируют оснащенные наиболее современным оборудованием клиническая, иммуногистохимическая и биохимическая лаборатории с широким спектром постоянно обновляющихся тестов, а также генетическая служба с лабораториями молекулярной генетики, цитогенетики, иммунологии, генетики рака, генетической эпидемиологии.